几年前,小朱尼厄斯·诺丁汉(Junius Nottingham Jr.)与浑家、女儿和女儿杰里米(Jeremy)一皆在佛罗里达度假。杰里米28岁,身高妙过6英尺,身体健壮。他奴隶父亲参加端正部门,并在联邦机构职责,包括好意思国特勤局(U.S. Secret Service)。
“杰里米告诉我浑家,当他排便时,他会流好多血,”诺丁汉回忆谈。“于是我浑家说,‘可能是。当你回到阿拉巴马州伯明翰的时刻,去望望你的医师。”
他女儿这样作念了,接下来发生的事情让他的家东谈主措手不足。
中国体育彩票官方网站app诺丁汉说:“杰里米且归的第二天,咱们接到一个电话,说杰里米得了第四期。”“我和浑家面面相看,好像在说,“天啊,这是奈何了呢”
他们不知谈的是,诺丁汉家眷的成员有一种基因变异,使他们患结肠癌和其他类型的风险很高。癌症是好意思国第二大略死原因,约莫10%的癌症被以为是来自于增加风险的遗传基因突变。
民众说,好意思国非凡百万东谈主捎带一种基因变异,这增加了他们患癌症的风险。他们中的绝大多数东谈主都不知谈。
如实,因为知谈我方患某些癌症风险较高的东谈主不错选拔当作,比如进行更频繁的筛查测试,如结肠镜检查和乳房x光检查,以致进行驻扎性手术。
一种浅近、相对低廉的血液检查当前不错检查几十种与不同类型癌症联系的基因——乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌、胃癌、前方腺癌等等。
体育竞猜但民众暗示,大多数应该接收这种遗传性癌症风险基因筛查的东谈主却从未传说过。
“这是一个惊东谈主的科学逾越。缺憾的是,它莫得被无为使用,东谈主们莫得充分领略到它的影响,”达纳-法伯癌症磋磨所的萨普纳·辛加尔说。
“难以下咽的苦药”
举例,诺丁汉的母亲和祖母都死于卵巢癌。但直到他的女儿杰里米被会诊出患有结肠癌时,医师才淡薄对他的家东谈主进行基因筛查。
咱们被讲演,咱们都必须接收林奇概述症的检测,”诺丁汉说。“我这辈子从没传说过林奇概述症。”
皇冠官方网址林奇概述症是一种遗传性遗传病,有高达80%的几率罹患结直肠癌,其他器官的癌症风险也会增加。
“这荒谬遑急,”一个名为FORCE(直面咱们的癌症风险)的组织认真各人策略的副总裁丽莎·施拉格(Lisa Schlager)说,尤其是讨论到有几许东谈主可能捎带与该概述征联系的基因突变。“每300名好意思国东谈主中就有1东谈主患有此病。”
她指出,与乳腺癌和卵巢癌联系的两种基因BRCA1和BRCA2的致癌变异比较,林奇概述征更为常见,这两种基因仍是引起了相配多的公众柔和。
举例,2013年,女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)公开了她家眷的BRCA1基因突变,并决定进行驻扎性乳房切除术以镌汰癌症风险。
赌博赔率怎么计算与其他类型癌症联系的基因还莫得被无为宣传。
施拉格说:“比年来,咱们发现存好多好多其他的突变会增加患癌症的风险。”他补充说,约莫有24种基因与癌症联系的突变“相配开阔”。
在他女儿被会诊出癌症后,诺丁汉接收了检查,得知他患有Lynch概述征突变,可能是遗传自他母亲。
诺丁汉说:“我女儿有林奇概述症,是我传染给他的。”“这是难以下咽的苦药。”
领有这种基因变异意味着他患癌症的风险也很高。他的医师坚捏要他作念结肠镜检查。诺丁汉还谨记刚从麻醉景况中苏醒时的迷雾。
著名好莱坞明星XXX一起开设博彩网站,引起争议议论。“我试着醒来,布朗医师说,‘你得了癌症——你必须作念手术,’”诺丁汉回忆说,他不敢校服我方也得了结肠癌。“我思,‘这是一场恶梦。’”你知谈,我走到外面,告诉我的浑家,咱们的生涯再一次坍塌了。”
“测试严重不足。”
十年前,遗传癌症风险的基因筛查要破钞数千好意思元。因此,医师对谁被转介进行这项测试更有取舍性。联系词,比年来,皇冠官网资本仍是大幅下落。
“这个价钱要合理得多,”MedStar Georgetown大学病院的遗传推敲师塔拉·比亚吉(Tara Biagi)说。
她评释说,如今,莫得保障的东谈主的自付用度可能在250好意思元傍边,“而不是当年的4000好意思元。”有保障的东谈主可能不支付任何用度,或者只支付部分用度。
检测也提供了更多的信息,因为履行室当前不错一次检查大都与癌症联系的基因。
医疗保障公司仍是放宽了对这类检测的承保对象的截至,这意味着比以往任何时刻都有更多的东谈主有契机进行检测。
尽管如斯,范德比尔特大学医学中心的临床遗传学家图亚·帕尔博士说:“大多数应该作念基因检测的东谈主都莫得作念。”
她说,BRCA1和BRCA2基因的发现已历程去了约莫30年,“咱们仍然只发现了一小部分有风险的好意思国成年东谈主。”许多有风险的东谈主仍然身份不解。”
斯坦福大学(Stanford University)癌症医师库里安(Allison Kurian)说,磋磨东谈主员推断,好意思国约有5%的东谈主患有一种已知的基因突变,这种突变会显贵增加患癌症的风险。
与朱尼厄斯诺丁汉肖似,那些知谈我方有癌症联系突变的东谈主平日有一个患有癌症的亲戚,他们接收了基因检测,然后告诉家庭成员他们也应该接收检测。
太平洋娱乐问题是,大多数被会诊为癌症的东谈主从未接收过检查。
库里安和一些共事最近作念了一项磋磨,走访了乔治亚州和加利福尼亚州100多万被会诊患有癌症的东谈主。只须6.8%的东谈主接收了与癌症联系的遗传变异检测——库里安说这确凿让她难以校服。
“因为咱们作念了这项磋磨,我知谈数据是准确的,”库里安说。“只是,不幸的是,测试严重不足。”
淌若医师们遵命最新的民众指南,他们就会为通盘卵巢癌、胰腺癌、转动性前方腺癌和男性乳腺癌患者提供检测。他们会讨论把它提供给通盘结肠癌或乳腺癌患者。联系词,库里安的磋磨发现,只须不到一半的卵巢癌患者接收了这项检测。
最近的一项磋磨着眼于,淌若医师对每个癌症患者进行基因检测,会发现几许例遗传性癌症概述征。磋磨东谈主员对近3000名患有各式实体瘤的患者进行了测试,无论他们的年事或家眷史若何。
凤凰城梅奥诊所的朱厄尔·萨马德尔博士说:“近八分之一的患者有癌症易感基因。”
他说,除了教导家庭成员他们可能有风险除外,了解这些信息平日有助于东谈主们为我方的癌症取舍最好调治身手。
举例,淌若又名患者得知我方的BRCA1或BRCA2基因发生了突变,她可能会取舍双侧乳房切除术,而不单是是进行乳房肿瘤切除术。
“医师们对此并不认可”
当被问及为什么很少有东谈主接收检测时,磋磨东谈主员和患者都暗示,许多癌症医师不安详遗传风险的最新磋磨,或者他们不知谈检测资本仍是下落。
“这在主要的癌症中心不是问题。但大多数东谈主在较小的或区域中心接收调治,这些医师不了解这少量,也没有益志到这少量,”患有BRCA2突变的胰腺癌恒久幸存者David Dessert说。
Samadder说,即使在大型医疗中心,也不是每个卵巢癌患者都会接收遗传推敲,尽管国度指点见识仍是实行多年。
讨论进行基因检测或赢得结肠癌或胰腺癌完好家眷史的胃肠病学家的数目“远远低于应有的水平,”Syngal说。“东谈主们的意志仍然很低。”另一个问题是,患者或他们的支属不知谈应该条目医师进行这项检测。
有些东谈主以致没有益志到他们有癌症家眷史,因为当年几代东谈主相通对癌症袒护。
“你不思在家里指摘癌症。你以致都不思提到‘c’这个词,”好意思国医学遗传学和基因组学学院院长苏珊·克鲁格曼博士说。因此,他们的后代可能不知谈:他们有卵巢吗?他们得过子宫颈癌吗?”
还有一个事实是,包括一些医师在内的东谈主们可能没有益志到遗传性癌症概述征会增增多个器官患癌症的风险。
举例,朱尼厄斯·诺丁汉(Junius Nottingham)不知谈女性支属患卵巢癌意味着他患结肠癌的风险可能更高。
皇冠客服飞机:@seo3687克鲁格曼最近看到一个几十年前患有子宫癌的病东谈主。阿谁病东谈主当前得了直肠癌。
“淌若有东谈主见过她,以致是她的内科医师说,‘嘿,你49岁时得了子宫癌。你应该望望遗传学。你应该作念检查,咱们可能会更早发现直肠癌,”克鲁格曼说,因为淌若这个病东谈主患有林奇概述征,她会相通作念结肠镜检查。
朱尼厄斯·诺丁汉(Junius Nottingham)在接收基因检测后进行的结肠镜检查发现,他的结肠癌处于可调治的早期阶段。
乐透乐博彩图谜字谜不幸的是,他的女儿杰里米的癌症更严重,最终化疗无效。他于2021年11月死一火。
饱受悼念之苦的诺丁汉当前正尽其所能提能手们对遗传性癌症风险的领略,试图让其他东谈主免受他每天都要承受的厄运。
“淌若你的家眷中有任何癌症病史,”诺丁汉说,“那就去作念基因检测。
开端:npr
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